云南省部分聋生线粒体DNA12S rRNA A1555G和C1494T的突变

• 作者: 严新民 刘德胜 孙俊 左荣霞 撒亚莲 李雪涛 贺军栋
• 来源期刊: 昆明医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 线粒体DNA 12S rRNA基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2454字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨云南省部分特教学校聋生携带氨基糖甙类抗生素致聋相关基因线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 12S rRNA A1555G和C1494T的突变率.方法 采集413名耳聋学生及232名健康人群的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增含mtDNA 12S rRNA A1555G和C1494T的基因片段,扩增产物经直接测序进行基因突变位点的鉴定.结果 在413名耳聋学生中有10例携带mtDNA 12S rRNA A1555G均质突变,携带率为2.42％.对照组中未检测到该位点的突变.2组人群中均未检测到mtDNA 12S rRNA C1494T突变.结论 云南省部分特教学校聋生携带mtDNA 12S rRNA A1555G的突变率与全国平均水平一致,本研究为明确该地区耳聋的病因、防治及干预提供科学依据.