用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关线粒体DNA C1494T突变

• 作者: 刘琪 赵辉
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 听力障碍 基因 DNA,线粒体 突变 错配PCR C1494T
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 134-136
• 分类号: R764
• 字数: 1930字
• 语种: 中文

摘要

目的 在一个聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)管中运用错配PCR技术直接检测母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变.方法 设计一对引物对母系遗传性非综合征型聋相关的线粒体DNA C1494T突变的单碱基错配引物,即在引物的3’端附近引入一个与模板错配的碱基.用此引物进行多聚酶链式反应,再通过琼脂糖凝胶电泳观察结果.结果 通过电泳结果可以直观判断患者是否携带线粒体DNA C1494T突变,结果与测序结果一致.结论 错配PCR技术可以准确、方便、快速检测线粒体DNA C1494T突变,适于在基层开展和应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘琪	绍兴市人民医院浙江大学绍兴医院检验科	8	13	2.0	3.0
5	赵辉	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	27	108	7.0	8.0