母系遗传性聋线粒体基因的突变

• 作者: 李建瑞 汤秀贤 王宇 王自胜 肖明明 赵阳 陈瑛 马宝华
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体 聋 基因 突变 遗传学
• 年，卷（期）: 2005,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 645-648
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 2863字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2005.10.011

摘要

目的为建立母系遗传性聋的基因诊断方法,从分子水平探讨其发病机理.方法收集母系遗传性聋2个家系(31名个体)和健康中国人对照组100例的外周血,提取DNA.PCR扩增mtDNA目的片段,分别以Alw261、Apa1、Xba1、Bbv1限制性内切酶检测1555G、3243G、7445G、7598A点突变;行mtDNA12S rRNA、tRNAleu(UUR)、tRNASe r(UCN)、COⅡ基因测序.Bbv1酶切检测100个白种人7598A点突变作为另一组对照.结果D家系的7个患者和E家系的6个患者以及他们的母系后代和2例正常中国人COⅡ基因片段有一个7684T→C(Leu33Leu)同义突变.D家系的7个患者以及母系后代和100例正常中国人对照组中2人有7598G→A(Ala5Thr)错义突变,D家系患者的配偶、E家系和100例正常白种人均未发现7598G→A点突变.所有被检对象1555G、3243G、7445G点突变均为阴性.结论7684T→C(Leu33Leu),7598G→A(Ala5Thr)是2个新的线粒体基因的多态性改变,很可能还有其它线粒体点突变与母系遗传性聋有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈瑛	山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科	79	337	11.0	15.0
2	王自胜	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	7	6	2.0	2.0
3	李建瑞	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	17	51	3.0	6.0
4	王宇	解放军263医院耳鼻咽喉科	5	4	1.0	1.0
5	赵阳	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	7	18	2.0	4.0
6	汤秀贤	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	4	3	1.0	1.0
7	肖明明	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	3	3	1.0	1.0
8	马宝华	北京市垂杨柳医院耳鼻咽喉科	3	2	1.0	1.0