中国人遗传性长QT综合征KCNQ1和KCNH2基因新突变

• 作者: 刘文玲 戚豫 李志明 李翠兰 李萍 李蕾 李运田 王擎 秦绪光 胡大一 董玮
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: QT延长综合征/遗传学 基因 突变 钠通道 钾通道 KCNQ1 KCNH2
• 年，卷（期）: 2002,（5）
• 所属期刊栏目: 优秀科研工作
• 页码范围: 564-569
• 页数: 6页
• 分类号: R541
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1671-167X.2002.05.028

摘要

目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离子通道的基因SCN5A和编码钾离子通道亚单位的基因KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2,和 KCNJ2.目前,中国人LQTS基因突变的报道较少,本研究目的是找到中国LQTS基因突变.方法:应用聚合酶链反应和测序分析,对来自中国14个省、市、自治区的31个遗传性LQTS家系筛查了最常见的2个LQTS致病基因KCNQ1 和 KCNH2.结果:发现了2个KCNQ1 新突变:S5跨膜片段的S277L 和孔区的G306V ;3个KCNH2 新突变:跨膜片段S1的L413P、跨膜片段S5的L559H和发生于跨膜片段S3的L520V.KCNH2 L413P 和L559H突变患者的ECG T波为双峰;KCNQ1 S277L和G306V 突变患者的ECG T 波高尖.结论:本研究发现的突变点丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.本研究的中国LQTS患者的突变率KCNQ1 (6.5%) 和KCNH2 (10%)低于北美和欧洲患者.