KCNQ2基因c.581C＞T新发突变致大田原综合征一例报道并文献复习

• 作者: 厉广栩 喻树峰 王丹虹 逯军 陈明辉 陈秀灵
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 脑疾病 大田原综合征 KCNQ2基因 c.581C＞T 新发突变
• 年，卷（期）: 2019,（21）
• 所属期刊栏目: 病例研究
• 页码范围: 2641-2644
• 页数: 4页
• 分类号: R742
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.019

摘要

大田原综合征(OS)是一种罕见的癫痫性脑病,也称为早期婴儿癫痫性脑病.其特征为新生儿期起病,频繁及难以控制的强直痉挛发作的临床表现、典型暴发-抑制脑电图及精神运动发育落后.本文总结了1例KCNQ2基因c.581C＞T新发突变致OS患儿的临床特征及基因突变的特点,并进行文献复习,以期提高对该罕见病的认识.OS相关基因突变的识别,可为OS早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	厉广栩		4	0	0.0	0.0
2	逯军		30	79	4.0	8.0
3	陈秀灵		4	1	1.0	1.0
4	王丹虹		6	5	2.0	2.0
5	陈明辉		8	53	3.0	7.0
6	喻树峰		6	0	0.0	0.0