新型STAT3基因突变致普通变异性免疫缺陷综合征一例报道及文献复习

• 作者: 刘刚 徐梅先 曹利静 耿文锦 郭艳梅
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 普通可变性免疫缺陷 STAT3基因突变 临床表现 病例报告 诊断 治疗 预后
• 年，卷（期）: 2020,（20）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示
• 页码范围: 2599-2603
• 页数: 5页
• 分类号: R593.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.156

摘要

普通变异性免疫缺陷综合征(CVID)是临床常见的一种以低免疫球蛋白血症、反复细菌感染、T淋巴细胞或B淋巴细胞功能障碍为主要特征的异质性免疫缺陷综合征,大多数患者表现为多基因和多因子病因学特征,但少数患者发现单个基因的致病性突变,其中STAT3基因是新型CVID突变基因之一.本文报道1例以慢性腹泻为主要临床表现伴有STAT3基因突变的CVID婴儿的临床特征及诊治过程,通过本例分析结合相关文献复习,对STAT3基因突变相关的CVID发病、诊断、治疗、预后进行分析总结,以提高临床医生对该基因突变导致CVID的认识水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭艳梅	河北省儿童医院重症医学一科	9	63	4.0	7.0
2	徐梅先	河北省儿童医院重症医学一科	28	116	6.0	9.0
3	曹利静	河北省儿童医院重症医学一科	18	129	6.0	11.0
4	耿文锦	河北省儿童医院重症医学一科	12	72	5.0	8.0
5	刘刚	河北省儿童医院重症医学一科	5	6	2.0	2.0