ATP6V0A2基因突变致皮肤松弛症一例及文献复习

• 作者: 刘晓军 宋立 王丹 石武娟 舒剑波 麻庆荣
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 皮肤松弛症 染色体畸变 婴儿,新生 ATP6V0A2基因
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 199-202
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20171075

摘要

ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传的皮肤松弛症在新生儿中发病率极低,国内鲜有报道.我院近期诊断1例ATP6VOA2基因突变致常染色体隐性遗传皮肤松弛症,本文回顾了该例患者的诊治经过并复习了相关文献资料,以提高对本病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻庆荣	天津市儿童医院新生儿科	16	53	4.0	6.0
2	刘晓军	天津市儿童医院新生儿科	31	135	7.0	10.0
3	王丹	天津市儿童医院新生儿科	37	139	7.0	9.0
4	舒剑波	天津市儿童医院新生儿科	25	32	3.0	5.0
5	宋立	天津市儿童医院新生儿科	6	2	1.0	1.0
6	石武娟	天津市儿童医院新生儿科	5	2	1.0	1.0