UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症1例报告并文献复习

• 作者: 丁昌红 方方 李久伟 杨欣英 王红梅 赵建波
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 尿刊酸酶缺乏症 尿刊酸尿症 UROC1基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 215-218
• 页数: 4页
• 字数: 3168字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2018.03.012

摘要

目的 探讨UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症的临床特征.方法 报告1例UROC1基因突变致尿刊酸酶缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并进行文献复习.结果 男,1岁1个月,因"独坐不稳,不会主动抓物"就诊.4.5个月抬头稳、6.5个月翻身,8个月可主动找人.查体:反应迟钝;双眼内斜视,追物欠佳;上肢肌张力偏高,腱反射活跃;有皮层拇指征.叶酸>25.2(参考值3.0～17.0)ng·mL-1.头颅MRI平扫显示,双脑外间隙增宽,双侧额顶颞枕叶脑髓鞘发育落后.血串联质谱显示,组氨酸116.1(6月至1岁参考值为0～79.3)μmol·L-1,增加倍率为1.5.尿代谢分析结果正常.基因测序发现患儿UROC1基因存在2个碱基突变,c.74G>A(p.G25E)为错义突变,来自患儿母亲;c.854G>A(p.W285X)为无意义突变(终止突变),来自患儿父亲;分析显示p.G25E和p.W285X均可能为致病突变.检索中国知网、万方和PubMed数据库,共检索到3篇英文病例报告,报告了4例尿刊酸酶缺乏症患儿,与本文病例合并后共5例.本文病例确诊年龄最小,余4例分别为16、9、11和19岁;男2例,女3例;均表现为发育迟缓及智力发育障碍,IQ值均<60.1篇报告UROC1基因突变导致的尿刊酸酶缺乏症,为c.209T>C和c.1348C>T复合杂合突变.结论 本文报告的UROC1基因的c.74G>A和c.854G>A可能为首次发现的致病突变,可能会引起尿刊酸酶的结构功能异常,从而导致尿刊酸酶缺乏症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	方方		63	208	8.0	11.0
2	王红梅		67	341	11.0	16.0
3	赵建波		5	7	2.0	2.0
4	丁昌红		37	77	6.0	7.0
5	李久伟		11	20	3.0	4.0
6	杨欣英		10	21	3.0	4.0