儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习

• 作者: 吴冰冰 孙金峤 惠晓莹 王文婕 王晓川 王莹
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: MSN基因突变 淋巴细胞减少 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷病
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 300-303
• 页数: 4页
• 字数: 3441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2017.04.012

摘要

目的 报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型.方法 总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频发足癣.中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低,免疫球蛋白IgG、IgA和IgM低下,T、B和NK淋巴细胞计数降低,CD4+/CD8+比例倒置,DNT细胞比例增高,基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点(c.511C>T:p.R171W),为自发突变.在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索儿童Moesin(MSN)基因突变或缺陷,检索时间均从建库至2017年6月30日.共检索到相关文献2篇,均为英文文献,总结包括本文1例在内的6例MSN基因突变患儿的临床和免疫特点;临床均表现为生命早期发生反复感染,累及呼吸道、消化道和皮肤等,对细菌、真菌和病毒均易感,水痘-带状疱疹病毒感染尤为突出,易累及多系统.免疫表型方面,CD8+T细胞过量表达衰老细胞标志物CD57;给予免疫蛋白替代治疗以及预防性抗生素,可有效减少感染发生.结论 MSN基因突变所致免疫缺陷病表现为2岁以内即发生的反复感染,白细胞降低,低丙种球蛋白血症.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	惠晓莹	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	3	11	2.0	3.0
2	孙金峤	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	32	164	7.0	12.0
3	王莹	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	49	269	9.0	15.0
4	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	37	75	5.0	7.0
5	王晓川	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	61	285	10.0	14.0
6	王文婕	复旦大学附属儿科医院临床免疫科	10	23	2.0	4.0