7例原发性免疫缺陷病的临床及基因突变分析

• 作者: 刘小雪 王俊超
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 原发性免疫缺陷病 临床特点 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 285-289
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.04.006

摘要

探讨原发性免疫缺陷病的临床特点及其致病基因突变特点.7例患儿均为男性,年龄5个月至4岁6个月,均有反复呼吸道感染、肺炎病史,免疫球蛋白IgG及IgM水平低下,淋巴细胞亚群的绝对值或比例异常.高通量测序发现病例1的BTK基因存在c.1684C＞T突变,病例2的BTK基因存在IVS8+2T＞C剪接位点突变,两个突变均遗传自患儿母亲.病例3～5存在IL2RG基因突变,分别为c.298C＞T、IVS3-2A＞G以及c.164T＞A突变,其中c.164T＞A突变未见报道.病例6的RAG2基因存在c.204C＞G突变,病例7的RAG2基因存在c.913C＞T以及c.824G＞A复杂杂合突变,分别遗传自父母.原发性免疫缺陷病患者存在免疫学指标异常,高通量测序有助于确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王俊超	湖北省第三人民医院阳逻院区儿科	1	0	0.0	0.0
2	刘小雪	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸内科	2	0	0.0	0.0