48例原发性皮肤淀粉样变病OSMR基因突变检测

• 作者: 吕萍 吴芳芳 杨斌 梁云生 薛汝增
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性皮肤淀粉样变病 OSMR基因 突变
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1636-1640
• 页数: 5页
• 分类号: R597.2
• 字数: 2893字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2018.10.032

摘要

探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变病(PCA)的临床表现之间的关系.收集48例PCA患者临床资料和外周血,采用聚合酶链反应(PCR)对OSMR基因进行扩增,检测该基因突变位点.PCA患者男女性别比为1∶1.3,年龄7～ 79(28.25±9.37)岁.48例PCA患者中24例(50％)发生OSMR基因突变,突变点位于11及15号外显子.31例散发患者中13例(41.94％)发生突变.OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性(P＞0.05).原发性皮肤淀粉样病好发于中青年,发病部位以小腿为主.OSMR基因突变在散发患者的发病机制中也起重要作用.OSMR基因突变与性别、年龄、瘙痒无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨斌	安徽医科大学广东皮肤病临床学院皮肤科	102	424	10.0	16.0
3	薛汝增	广东省皮肤病医院皮肤科	70	189	7.0	10.0
4	吕萍	广东省皮肤病医院皮肤科	11	26	3.0	4.0
5	吴芳芳	安徽医科大学广东皮肤病临床学院皮肤科	12	21	3.0	4.0
8	梁云生	广东省皮肤病医院皮肤科	1	2	1.0	1.0