原发性皮肤淀粉样变一家系全基因组测序结果及初步分析

• 作者: 吕萍 吴芳芳 张玉玲 杨斌 杨超 薛汝增 郭君怡 陈俊溢 陈军臣
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性皮肤淀粉样变 全基因组测序 OSMR基因 LRP6基因 FLG2基因
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 1308-1312
• 页数: 5页
• 分类号: R597.2
• 字数: 4037字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2019.08.029

摘要

目的 利用全基因组测序技术寻找家族性原发性皮肤淀粉样变(FPCA)候选致病基因.方法 采用二代测序技术对一FPCA家系进行全基因组测序;筛选可能的致病性候选基因/位点,并进行Sanger测序验证.结果 在筛选出的26个候选基因中,低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP6)基因在淀粉样前体蛋白的代谢过程、β淀粉样蛋白的产生中起重要作用;丝聚蛋白2(FLG2)基因与皮肤角化和屏障相关.另外,该家系患者抑瘤素M受体(OSMR)基因第1 538位鸟嘌呤G被腺嘌呤A取代(c.1 538G ＞A),导致第513号氨基酸序列由甘氨酸Gly转变为天冬氨酸Asp(p.Gly513Asp),而家族中健康成员均未检测出此突变.结论 ①LRP6、FLG2基因可能与原发性皮肤淀粉样变(PCA)相关,但需要进一步大样本量验证和相关的功能学研究.②OSMR基因p.Gly513Asp突变可能参与PCA发病.