CTLA-4基因突变致原发性免疫缺陷病1例

• 作者: 张乐萍 张伊佳 贾月萍
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CTLA-4突变 原发性免疫缺陷病 自身免疫性淋巴细胞增生综合征
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 220-222
• 页数: 3页
• 分类号: R551.2
• 字数: 2759字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-484X.2019.02.018

摘要

细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常.本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c.151C＞T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫性淋巴细胞增生综合征表现起病的罕见病例,对患儿进行家系验证,明确了基因突变的来源,通过文献学习CTLA4的致病机制及治疗新进展,并对于患儿的后续治疗进行了展望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贾月萍	北京大学人民医院儿科	37	85	6.0	7.0
2	张乐萍	北京大学人民医院儿科	87	337	9.0	14.0
3	张伊佳	北京大学人民医院儿科	4	9	2.0	3.0