儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

• 作者: 周旭东 李武学 许长宝 赵兴华 赵永立
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 高草酸尿症,原发性 原发性1型高草酸尿症 尿液成分分析 基因检测 AGXT基因
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 1148-1151
• 页数: 4页
• 分类号: R696.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560

摘要

原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病.目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法 ;PH1早期治疗主要为保守治疗.本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿,分析并总结PH1的临床特征及管理方法,旨在为临床医生早期诊治该病提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许长宝	郑州大学第二附属医院	105	595	11.0	21.0
2	赵兴华	郑州大学第二附属医院	61	376	9.0	18.0
3	赵永立	郑州大学第二附属医院	18	30	3.0	5.0
4	李武学	郑州大学第二附属医院	14	151	4.0	12.0
5	周旭东	郑州大学第二附属医院	6	4	2.0	2.0