成人型石骨症一例报道并文献复习

• 作者: 李康 汪玉良 王诗尧 罗伟 许少策
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 骨硬化症 破骨细胞 X线,诊断 体征和症状 病例报告
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 全科医生诊室
• 页码范围: 238-242
• 页数: 5页
• 分类号: R681
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2018.00.106

摘要

石骨症是罕见的遗传性疾病,临床表现多样、复杂,特异的影像学表现是其诊断要点.当前已知其病因为破骨细胞数量减少及其功能缺陷,并受多基因调控,应根据其临床症状和体征给予适当的对症治疗.本文报道1例成人型石骨症患者,并结合文献,介绍该病的临床分型、特征性X线表现、发病机制、诊断与鉴别诊断、治疗及预后.