UPB1基因突变致β-脲酰丙酸酶缺乏症1例

• 作者: 陈琦
• 来源期刊: 继续医学教育
• 学科: 医学
• 关键词: UPB1基因 c.977G>A β-脲酰丙酸酶缺乏症
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 92-94
• 页数: 3页
• 分类号: R729
• 字数: 2383字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-6763.2018.05.052

摘要

目的 对UPB1基因突变所致β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿临床表现进行汇总归纳,为该疾病的诊断治疗提供参考.方法 总结1例临床诊断的β-脲酰丙酸酶缺乏症患儿的病例资料,并提取患儿及其父母外周血DNA,对标本进行UPBl基因测序以验证其基因型,同时参照已报道的病例资料与本例进行对比.结果 患儿临床诊断β-脲酰丙酸酶缺乏症,患儿及其父母UPB1基因第9外显子第997位碱基均有G>A突变,在翻译水平引起精氨酸>谷氨酰胺,且父母均为杂合子,患儿为纯合子.结论 UPBl基因第9外显子c.977G>A纯合错义突变可能是该例患儿发生β-脲酰丙酸酶缺陷症的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈琦	天津市儿童医院康复科	4	11	3.0	3.0