果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症基因诊断1例

• 作者: 刘雪芹 吴晔 张春雨 徐可 李星 杨艳玲 王颖 肖慧捷
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏 基因检测 低血糖症 酸中毒,乳酸性
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 681-685
• 页数: 5页
• 分类号: R725.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.05.003

摘要

目的:报道1例基因诊断的果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症,提高对此罕见病的认识.方法:对基因学诊断的1例果糖-1,6-二磷酸酶(fructose-1,6-bisphosphatase,FBPase)缺乏症患儿的临床表现、实验室检查及基因突变特点进行回顾性分析,并进行文献复习.结果:本例为1岁11个月的男性幼儿,断奶后7个月内反复5次发作腹泻、呕吐、拒食,2～3 d后出现精神差、软弱、嗜睡,并在最近的一次发作中出现抽搐,查体可见呼吸深快及肝轻度增大,体格及智力运动发育基本正常.患儿祖父母为姑表亲,父母为5代旁系血亲.患儿多次发作期血生化检查均提示严重低血糖、高乳酸血症、代谢性酸中毒伴阴离子间隙升高、酮症及高尿酸血症.经过葡萄糖输注、纠正酸中毒及抗感染治疗后病情可较快恢复.患儿尿代谢筛查示尿中乳酸、丙酮酸、甘油等糖异生底物显著增高,基因测序示肝FBPase编码区基因(FBP1)第7外显子961位点纯合突变,插入一个G碱基(c.960/961insG),导致其所编码的蛋白在320位氨基酸处开始移码,并且在333位氨基酸处提前终止,该种突变为文献报道之最常见突变.出院后予患儿增加进食次数,避免摄入过多甜食,控制高蛋白及高脂食物,并辅助生玉米淀粉喂养,随诊9月余未见病情反复.结论:对于反复于感染及饥饿时出现严重低血糖、高乳酸血症,同时存在代谢性酸中毒及酮症的患儿,要考虑果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症可能,早期基因学诊断、发作期及时正确治疗及长期饮食控制,可避免死亡,促进生长发育,提高患儿生活质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖慧捷	北京大学第一医院儿科	101	638	13.0	18.0
2	王颖	北京大学第一医院儿科	262	1962	23.0	32.0
3	吴晔	北京大学第一医院儿科	120	592	13.0	17.0
4	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
5	刘雪芹	北京大学第一医院儿科	32	231	9.0	14.0
6	张春雨	北京大学第一医院儿科	89	898	19.0	28.0
7	李星	北京大学第一医院儿科	40	260	11.0	15.0
8	徐可	北京大学第一医院儿科	15	25	2.0	4.0