血清胆碱酯酶缺乏症的COLQ 基因突变分析

• 作者: 张建东 王凤清 王志强
• 来源期刊: 中国伤残医学
• 学科: 医学
• 关键词: 胆碱酯酶 遗传变种 COLQ 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 分类号: R446
• 字数: 2086字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-6567.2012.08.001

摘要

目的:探讨2例血清胆碱酯酶(cholodle,CHE)缺乏症患者的乙酰胆碱酯酶相关联的胶原基因(acetylcholinesterase-Associated Collagen Gene,COLQ)突变情况及其临床特点;方法:测量2例胆碱酯酶缺乏症患者的血清(Dibucaine抑制法测总胆碱酯酶活性)、破坏红细胞膜后的胆碱酯酶含量,并对患者的COLQ基因进行扩增、纯化后测序,同时收集受试者的血乳酸、血氨等临床资料进行分析;结果:2例血清胆碱酯酶缺乏症患者的血清CHE处于极低水平(12~90U/L,正常参考范围5400~13200U/L),Dibucaine抑制值分别为0.61%、0.32%,而破坏红细胞膜后的CHE显著低于正常水平,CHE缺乏症患者的血清乳酸、血氨均较正常对照显著增高,其COLQ基因测序结果与正常COLQ基因对比显示患者的COLQ基因出现多位点的突变(G→C、C→T和A→C)、大片段插入序列(碱基T和片段GC),乙酰胆碱酯酶的collagen Q胶原蛋白分别从434号和430号氨基酸开始发生改变使乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase,ACHE)的胶原链区(Collagen domain)结构发生异常;结论:COLQ基因突变引起CHE的释放异常是患者血清胆碱酯酶缺乏的原因,患者体内存在胆碱酯酶的遗传变种.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王志强	福建医科大学神经病学研究所	23	87	6.0	8.0
2	张建东	福建医科大学附属第一医院信息科	7	30	3.0	5.0
3	王凤清	福建医科大学附属第一医院检验科	20	72	4.0	7.0