谷胱甘肽合成酶缺乏症2例基因分析及文献回顾

• 作者: 刘超 汪治华
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 5-羟脯氨酸酶 谷胱甘肽合成酶 5-羟脯氨酸尿症 基因分析 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 医学荟萃
• 页码范围: 1435-1438
• 页数: 4页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2017.11.040

摘要

目的 探讨谷胱甘肽合成酶缺乏症(GSSD)的临床及遗传学特点.方法 对2014年1至12月西安市儿童医院内分泌遗传代谢科临床诊断的2例5-羟脯氨酸尿症的患儿进行临床特点分析,采用目标序列捕获测序方法,对患儿进行谷胱甘肽合成酶(GSS)基因分析,再经聚合酶链式反应(PCR)对高危突变基因进行验证,最终确诊为GSSD;并进行相关临床特点总结及基因学分析.结果 GSSD临床表现为代谢性酸中毒、黄疸、溶血性贫血,GSS基因检测出致病突变,其中1例为复合杂合突变(E5 c.491G>A和E10 c.847C>T),1例为纯合突变(E5 c.491G>A).结论 E5 c.491G>A基因突变可能为GSSD热点基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪治华	西安市儿童医院内分泌遗传代谢科	11	45	5.0	6.0
2	刘超	西安市儿童医院内分泌遗传代谢科	7	15	2.0	3.0