复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析

• 作者: 唐成和 尚云 崔清洋 曹银利 桑桂梅
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 复合型甘油激酶缺乏症 高肌酸激酶血症 高甘油尿症 Xp21
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 1144-1147
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.640

摘要

复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断.本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐成和		36	126	7.0	9.0
2	曹银利		13	33	3.0	5.0
3	尚云		9	43	4.0	6.0
4	崔清洋		6	0	0.0	0.0
5	桑桂梅		4	0	0.0	0.0