全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析

• 作者: 古霞 李思涛 石聪聪 肖昕 蔡尧 郝虎
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 全羧化酶合成酶缺乏症 HLCS基因 基因检测
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 682-686
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 2974字
• 语种: 中文

摘要

[目的]探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点.[方法]回顾性分析2014至2017年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6例HCSD患儿的基因检测结果及其临床资料.[结果]共有6例患儿(3女3男),发病年龄7月～7岁3月.临床表现以反复顽固性皮疹为主,部分合并有生长发育落后、神经系统症状.实验室检查3例有高乳酸血症,尿GC-MS检测:均有3-羟基异戊酸(3HIV)、3-甲基巴豆酰甘氨酸(3HMG)、3-羟基丙酸(3HP)和甲基枸橼酸(Me-citrate)增高.血串联质谱检测:均有3-羟基异戊酰基肉碱(C5-OH)增高.患儿入院后予口服生物素及对症治疗,1周后皮疹明显消退.例1～4患儿均为HLCS基因第11外显子发生c.1522C＞T纯合子突变.例5患儿HLCS基因第8外显子发生c.1088T＞A纯合子突变.例6患儿HLCS基因第11外显子发生c.1544G＞A与c.1558G＞A复合杂合突变.其中,c.1558G＞A未见报道.[结论]全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性,对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS和血MS-MS检测.基因检测有助于HCSD的诊断,c.1522C＞T纯合子突变可能与早发型HCSD有关;c.1558G＞A为新生突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖昕	中山大学附属第六医院儿科	55	337	10.0	15.0
2	李思涛	中山大学附属第六医院儿科	27	196	7.0	13.0
3	郝虎	中山大学附属第六医院儿科	33	172	8.0	12.0
4	蔡尧	中山大学附属第六医院儿科	5	2	1.0	1.0
5	石聪聪	中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室	8	11	2.0	3.0
6	古霞	中山大学附属第六医院儿科	6	3	1.0	1.0