儿童四氢生物蝶呤缺乏症患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因突变特点及一种新突变的发现

• 作者: 宋昉 王红 瞿宇晋 金煜炜
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤缺乏症 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 170-174
• 页数: 5页
• 分类号: Q754
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1000-503X.2008.02.012

摘要

目的 分析四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)患者6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)的基因突变特点,为开展BH4D基因诊断提供依据.方法 应用PCR-序列分析法对5例疑似BH4D的高苯丙氨酸血症患儿及其父母进行PTPS基因突变检测;应用序列比对和突变蛋白结构分析推测检测到的新突变的性质,同时用人工引入酶切位点的酶切方法对正常人群进行新突变的筛查.回顾性分析患儿的临床表现及实验室检查等相关资料.结果 PTPS基因分析共检测出4种突变:N52S、P87S、D96N和L127F;4例患儿的突变基因型为N52S/L127F、P87S/D96N、N52S/D96N和D96N/-.其中L127F突变(c.379C>T)是首次报道的新突变,筛查50例正常儿童未检测到该突变,同时,经序列比对和突变蛋白结构分析,该突变位点在物种进化上是高度保守的.经基因分析和临床资料核实,1例疑似病例排除了6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症的诊断.结论 BH4D患者的PTPS基因突变构成特点与以往国内研究一致.L127F突变可能为致病性突变,与严重的临床表型相关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所遗传室	27	168	8.0	11.0
2	瞿宇晋	首都儿科研究所遗传室	24	100	6.0	8.0
3	王红	首都儿科研究所遗传室	30	182	8.0	11.0
4	宋昉	首都儿科研究所遗传室	47	241	8.0	12.0