新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型

• 作者: 严芝光 姚海东 黄恩普
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖6磷酸脱氢酶 酶活性 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 调查与分析
• 页码范围: 2508-2509
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 字数: 2138字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2019.19.23

摘要

目的 探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型.方法 对2058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测.分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型.结果 G-6-PD缺乏症发生率为8.26％(170/2058),其中男性占80.59％(137/170),女性仅占19.41％(33/170).基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23％)、c.95A>G(27.06％)、c.1376 G>T(22.91％).结论 本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测,包括酶活性筛查以及基因突变分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	严芝光	广西防城港市第一人民医院检验科	11	13	2.0	2.0
2	姚海东	广西防城港市第一人民医院检验科	6	4	2.0	2.0
3	黄恩普	广西防城港市第一人民医院检验科	1	0	0.0	0.0