新生儿黄疸并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏患儿的酶活性与性别及基因突变的关系

• 作者: 吴曙粤 张玫 李婷婷 李桂玲 石玲东 覃萍
• 来源期刊: 广西医学
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿黄疸 基因突变 性别
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1161-1163
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 字数: 3247字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11675/j.issn.0253-4304.2018.11.02

摘要

目的 探讨新生儿黄疸伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G-6-PD)缺乏患儿的酶活性与性别、基因突变的关系.方法 纳入G-6-PD缺乏的新生儿黄疸患儿80 例,其中男性51 例、女性29 例.采用突变特异性扩增系统检测G1388A、G1376T和A95G 3个G-6-PD基因突变类型,采用硝基四氮唑蓝定量法检测G-6-PD活性.比较不同性别患儿的G-6-PD活性及缺乏程度,以及3种基因突变类型患儿的生后72 h胆红素水平及G-6-PD缺乏程度.结果 男性患儿G-6-PD活性低于女性患儿,缺乏程度更严重(均P＜0.05),以中重度缺乏为主,女性患儿以轻中度缺乏为主. 80例患儿中,G1388A突变24例(49.0% ),G1376T突变17例(34.7% ),A95G突变8例(16.3% ). 3种G-6-PD基因突变类型患儿生后72 h的血清总胆红素水平及G-6-PD缺乏程度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 新生儿黄疸伴G-6-PD缺乏患儿男性多于女性,且活性缺乏程度更严重. G1388A、G1376T和A95G 3 种G-6-PD突变类型与酶活性缺乏的严重程度可能无关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴曙粤	广西南宁市第一人民医院儿科	87	505	12.0	16.0
2	覃萍	广西南宁市第一人民医院儿科	12	21	2.0	3.0
3	李婷婷	广西南宁市第一人民医院儿科	5	5	2.0	2.0
4	张玫	广西南宁市第一人民医院儿科	6	7	2.0	2.0
5	石玲东	广西南宁市第一人民医院儿科	4	5	2.0	2.0
6	李桂玲	广西南宁市第一人民医院儿科	1	2	1.0	1.0