应用PCR-SSCP检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变

• 作者: 何永蜀 周翔 和丽军 曾慧芳 杨一平
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 PCR/SSCP
• 年，卷（期）: 2002,（1）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 24-26
• 页数: 3页
• 分类号: R349.3
• 字数: 1994字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2002.01.008

摘要

对29例经过Mismatch-PCR/酶切法进行已知突变筛查后余下的9例云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者进行外显子2-12的PCR-SSCP分析,初步检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变.在9例未定型标本中检出1例外显子12异常,1例外显子3-4异常,1例外显子5异常,1例外显子9异常,其余5例在所有外显子均未见SSCP异常.应用PCR-SSCP可初步检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症未知基因突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何永蜀	昆明医学院生物教研室	18	124	7.0	10.0
2	和丽军	昆明医学院物理数学教研室	14	25	3.0	4.0
3	曾慧芳	昆明医学院生物教研室	3	6	1.0	2.0
4	杨一平	延安医院妇产科	1	1	1.0	1.0
5	周翔	昆明医学院生物教研室	2	1	1.0	1.0