云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

• 作者: 李家林 李桢 田兴亚 程振江 许冰莹 黄尤光
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 云南人 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因 突变型 PCR-ARMS PCR-SSCP PCR-DGGE DNA测序
• 年，卷（期）: 2007,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 6-12
• 页数: 7页
• 分类号: R34
• 字数: 5355字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2007.04.002

摘要

目的 研究云南籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,探讨检测G6PD缺乏症基因突变型的有效方法.方法 应用硝基四氮蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,等位基因特异抗突变系统(ARMS),聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者的G6PD基因突变类型.结果 46例样本经PCR-ARMS法发现nt-1388G→A 18例(39.13%),nt-1376G→T 2例(4.30%);经PCR-SSCP法发现有22例样本有电泳迁移率异常,其DNA测序结果与PCR-ARMS法的结果吻合,并发现2例nt-1311C→T;经PCR-DGGE法分析G6PD exon12发现有30例样本发现异常泳动条带,DNA测序证实26例(56.52%)为nt-1388G→A,4例(8.7%)nt-1376G→T.而PCR-DGGE法分析G6PD exon2未发现有异常泳动条带的样本.结论 (1)nt-1388G→A、nt-1376G→T是云南省主要的基因突变型也是中国人中最常见的两种突变型,揭示中华民族有着共同的起源;(2)在检测突变的PCR-ARMS法、PCR-SSCP法和PCR-DGGE法三种方法中,以PCR-DGGE法结合DNA测序,阳性检出率高,简便、快捷、灵敏、结果准确可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许冰莹		53	264	8.0	13.0
2	李桢		64	255	9.0	12.0
3	田兴亚		19	97	5.0	9.0
4	李家林		12	114	5.0	10.0
5	黄尤光		10	26	4.0	4.0
6	程振江		1	4	1.0	1.0