贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

• 作者: 余晓 刘玲 张志敏 李学英 田秋红 肖潇 蒋玮莹 许世艳
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 DNA突变分析 土家族
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 674-677
• 分类号: R394.35
• 字数: 2973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2012.06.015

摘要

目的 研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率.方法 通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定.结果 在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常.在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%.结论 在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS 11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据.