佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

• 作者: 丁艳 付涌水 范联
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖磷酸脱氢酶 基因型 突变
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 临床总结
• 页码范围: 407-409
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 4582字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2003.04.045

摘要

目的:探讨佛山地区小儿G-6-PD缺乏症患儿基因突变类型.方法:使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system, ARMS)方法测定经G-6-PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血,并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序.结果:42例标本中,G1388A突变17例,占40.5%;G1 376T突变12例,占29%;A95G突变3例,占7.1%,未定型10例,经核苷酸序列分析证实检测正确.结论:ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法.G-6-PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6-PD缺乏症的常见基因突变型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	付涌水		90	560	12.0	18.0
2	范联		21	94	4.0	9.0
3	丁艳		8	32	2.0	5.0