重庆市22例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶3种基因突变型分析

• 作者: 徐酉华 王付丽 邓兵
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因突变 DNA突变型分析
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 儿科专题
• 页码范围: 437-438
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 字数: 1512字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2003.04.026

摘要

目的分析重庆市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变.方法应用已建立的G1388A、G1376T和A95G突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system,ARMS)法对重庆市新生儿经G6PD定量证明为G6PD缺乏者进行基因突变型分析.结果发现在22例新生儿患儿中检出1388(GA)突变15例(72%),1376(GT)突变4例(18%),稀有突变或未定型2例.上述1388和1376突变在22例新生儿患儿中占90%,其余为稀有突变或未定型.结论重庆市首次检出新生儿1388、1376突变.ARMS法为一种简便、快速、经济、准确的检测G6PD基因突变的方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐酉华		147	692	14.0	19.0
2	邓兵		55	429	9.0	19.0
3	王付丽		7	36	2.0	6.0