海南省新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生情况及基因突变分析研究

• 作者: 王洁 赵振东
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 婴儿,新生,疾病 DNA突变分析 多重聚合酶链式反应
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 688-691,698
• 页数: 5页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.612

摘要

背景 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命.海南省是G6PD缺乏症的高发地区,并且该病具有地域和种族特异性,通过筛查和最终基因确诊可做到积极有效的预防.但是目前还未见海南省人群G6PD缺乏症基因层面的报道.目的调查2017年度海南省新生儿G6PD缺乏症发生率,并分析其基因突变特点.方法 选取全海南省内各助产单位2017-01-01至2017-12-31出生的活产新生儿130 512例.采集符合纳入标准的新生儿的足跟血制成滤纸干血片用于G6PD基因初筛.对于初筛可疑样本,采用G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6GPD)比值法进行生化检查确诊.生化检查确诊为G6PD缺乏症的患儿,找出其干血片进行基因分型.结果 2017年度海南省全省新生儿G6PD缺乏症初筛样本中初筛阳性率为4.00％(5 221/130 512),G6PD/6GPD确诊2 993例,经基因检测该2 993例新生儿均有G6PD基因突变.海南省新生儿G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率和G6PD基因突变率均为2.29％(2 993/130 512).G6PD/6GPD确诊G6PD缺乏症发生率汉族为1.80％(1 972/109 590),黎族为5.28％(934/17 698),其他民族为2.70％(87/3 224).黎族G6PD缺乏症发生率高于汉族(x 2=826.206,P＜0.001).本次共检出10种基因突变类型:1 636例(54.66％)c.1376G＞T,659例(22.02％)c.1388G＞A,254例(8.49％) c.95A＞G,204例(6.82％) c.1024C＞T,93例(3.11％) c.871G＞A,64例(2.14％)c.519C＞T,25例(0.84％) c.392G＞T,22例(0.74％)c.1360C＞T,19例(0.63％) 517T＞C,11例(0.37％)c.592C＞T,并检出8例(0.27％)c.1376G＞T复合c.1388G＞A突变,3例(0.10％)c.1376G＞T复合c.871G＞A突变,3例(0.10％)c.1376G＞T复合c.517T＞C突变.并发现5例(0.17％)未知突变,其中1例487G＞A、1例1004C＞A和1例c.86C＞T,在海南省人群未见报道.结论 海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高,且显著高于汉族.同时,G6PD缺乏症基因突变类型以c.1376G＞T、c.1388G＞A、c.95A＞G和c.1024C＞T为主;且发现5例未知突变,其中c.86C＞T、c.487G＞A和c.1004C＞A突变各有1例.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王洁		44	166	8.0	9.0
2	赵振东		24	91	7.0	8.0