四川地区新生儿G6PD缺乏症筛查及确诊情况分析

• 作者: 周婧瑶 张钰 杨丽涓 欧明才 胡琦 苏星月 陈雪莲
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: G6PD缺乏症 新生儿疾病筛查 分子诊断 基因突变
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 263-266
• 页数: 4页
• 分类号: R153.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.02.025

摘要

目的 分析四川地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查情况及其分子遗传学特征,为卫生行政部门提供决策依据.方法 采用干血斑G6PD荧光定量法,对四川省新生儿疾病筛查中心2014年12月至2017年12月接收的229091例新生儿样本进行G6PD缺乏症筛查,对182例筛查阳性高危患儿联合运用G6PD酶学诊断和基因诊断.结果 ①在229091例新生儿中,筛查阳性者1169例(男1028例,女141例),筛查阳性率为0.51％(男性新生儿为0.87％,女性新生儿为0.13％).②对其中的182例阳性高危患儿(男153例,女29例)进行G6PD基因热点变异分析,122例男性为半合子,男性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为79.74％(122/153),9例女性检出存在变异,女性G6PD缺乏症筛查阳性与G6PD基因热点变异诊断符合率为31.03％(9/29).5种常见变异为:c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A,共占检出变异位点的90.84％,其中c.1388G>A基因突变为本地区主要的基因突变类型.③对51例未检出基因热点变异的高度疑似患儿样本进行G6PD基因测序,发现5例男性新生儿分别有c.406C>T 2例、c.703C>T 1例、c.835A>T1例及c.1311C>T1例变异.④根据基因变异检出率推测,四川地区G6PD患病率男性新生儿约为0.72％、女性新生儿约为0.04％.⑤与G6PD基因诊断方法相比,G6PD酶学诊断的敏感度为90.44％,男性新生儿为93.70％、女性新生儿为44.44％;阳性预测值为85.42％,男性新生儿为87.50％ 、女性新生儿为50.00％.结论 该地区现有的新生儿G6PD缺乏症筛查及酶学诊断标准可检出绝大多数男性患儿,结合分子诊断分析能提高诊断准确度及女性杂合子检出率,可进一步对疾病实施有效防范.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	欧明才		29	95	5.0	8.0
2	张钰		16	36	4.0	5.0
3	胡琦		15	34	4.0	5.0
4	周婧瑶		17	39	4.0	5.0
5	陈雪莲		14	33	4.0	5.0
6	杨丽涓		12	19	3.0	4.0
7	苏星月		10	16	3.0	4.0