海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变

• 作者: Filosa Stefania Martini Giuseppe 周代锋 周玉英 蔡兰洁 蔡望伟 邝宇
• 来源期刊: 海南医学院学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 聚合酶链反应 黎族 汉族
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 系列研究成果报道
• 页码范围: 4-7
• 页数: 4页
• 分类号: Q754
• 字数: 1924字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-1237.2003.01.002

摘要

目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础.方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1 388G→A、1 376G→T、1 360C→T、1 024C→T、592C→T、517T→C、493A→G、487G→A、392G→T和95A→G突变;用单链构象多态性分析筛查其它突变;用核苷酸顺序分析鉴定具有SSCP异常区带样品的突变.结果:在59例汉族G6PD缺乏症患者中,发现1 388G→A 14例(23.7%)、1 376G→T 19例(32.2%)、871G→A 3例(5.1%)、835A→T 1例(1.7%)、517T→C 1例(1.7%)、392G→T 3例(5.1%)、95A→G 4例(6.8%);在32例黎族G6PD缺乏症患者中,发现1 388G→A 6例(18.8%)、1 376G→T 18例(56.2%)、871G→A 3例(9.4%)、95A→G 2例(6.3%);结论:海南汉族、黎族人群中具有共同的常见G6PD基因突变型,提示一些G6PD基因突变是中国南方人群的遗传特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周代锋	海南医学院生物化学教研室	55	280	8.0	14.0
2	蔡望伟	海南医学院生物化学教研室	112	435	10.0	15.0
3	周玉英	海南医学院生物化学教研室	5	76	4.0	5.0
4	蔡兰洁	海南医学院生物化学教研室	10	125	5.0	10.0
5	邝宇	海南医学院生物化学教研室	6	90	5.0	6.0