四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测

• 作者: 叶军 周建德 邱文娟 韩连书 顾学范 高晓岚
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 四氢生物蝶呤 BH4负荷试验 基因突变
• 年，卷（期）: 2005,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 718-720
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2926字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2224.2005.12.009

摘要

目的探讨四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症这一新的临床变异型在高苯丙氨酸血症(HPA)中的发生率,并进一步了解其PAH基因突变类型.方法 2001年1月至2004年12月,上海第二医科大学附属新华医院收治的106例中位年龄2个月(0.5～59个月)的HPA患儿纳入研究.所有患儿做辅酶的羟生物蝶呤(BH4,20mg/kg)或联合血苯丙氨酸(Phe,100mg/kg)负荷试验、尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶活性(DHPR)测定.以口服BH4后24h内血Phe浓度下降30%以上且排除BH4缺乏症为诊断标准.对13例BH4反应性PAH缺乏症患儿进行PAH基因突变检测.结果 106例HPA者中41例(38.7%)为BH4反应性的PAH缺乏症.血Phe浓度在服用BH4前为(816±431)μmol/L,服BH4后24h内降至(267±198)μmol/L,反应下降率(67±19)%.41例尿蝶呤及DHPR活性均正常.106例中轻度HPA(18例)其BH4反应性PAH缺乏症发生率为61.1%(11/18).13例做PAH基因突变检测,R241C为最多见突变类型(43.8%).结论 61.1%轻度HPA(11/18)及42.4%(28/66)轻度PKU对BH4有较大反应性.BH4负荷试验是该病有效而简便的鉴别诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高晓岚	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	4	29	2.0	4.0
2	周建德	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	8	81	4.0	8.0
3	顾学范	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	36	305	10.0	16.0
4	叶军	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	12	77	5.0	8.0
5	邱文娟	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	10	51	5.0	7.0
6	韩连书	上海第二医科大学附属新华医院上海市儿科医学研究所	9	64	5.0	8.0