17α羟化酶缺乏症13例临床分析

• 作者: 何方方 王含必 郁琦
• 来源期刊: 中国实用妇科与产科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 17α羟化酶缺乏 性发育异常 染色体核型
• 年，卷（期）: 2004,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 656-658
• 页数: 3页
• 分类号: R71
• 字数: 3036字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-2216.2004.11.010

摘要

目的 探讨染色体核型为46,XY的17α羟化酶缺乏症的诊断及治疗.方法 分析1985年1月至2002年10月北京协和医院妇产科收治的13例染色体核型为46,XY的17α羟化酶缺乏症病例.结果 高血压、低血钾及原发闭经,性激素水平低下,无第二性征发育为该病的临床表现,性腺病理结果是发育不良的睾丸.对1例患者采用PCR和DNA测序进行了SRY基因的分析,结果未发现缺失和突变.经糖皮质激素治疗,满意的控制血钾及血压后,手术切除双侧性腺,维持女性社会性别.术后继续糖皮质激素及雌激素的治疗.结论 正确及时的诊断治疗17α羟化酶缺乏症,维持女性的社会性别,术后继续激素治疗,可获得满意的疗效.