17α-羟化酶缺陷症的早期诊断与干预

• 作者: 冯丽洁 宋康兴 王彬 闫文华
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 17α-羟化酶缺陷症 两性畸形 肾上腺增生,先天性 早期诊断 遗传性疾病,先天性
• 年，卷（期）: 2013,（23）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗提示
• 页码范围: 2738-2739
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2013.08.059

摘要

目的 分析17α-羟化酶缺陷症患者的发病特点,探讨其早期诊断与干预措施.方法 选择2000-2012年我院收治的13例17α-羟化酶缺陷症患者的临床诊治资料,分析其特点.结果 13例患者均为女性,初诊年龄4~29岁.均存在低血钾、高血压,9例＞13岁者均缺乏青春期性腺发育;2例于4岁时明确诊断,其余患者平均诊断年龄为16.3岁.以发现血钾异常为起点,17α-羟化酶缺陷症的确诊时间为(58.2±38.5)个月.结论 该病发生率较低,临床表现复杂,漏诊率高,对高血压、低血钾的患者,特别是伴有性腺发育异常者,应注意鉴别17α-羟化酶缺陷症,力争早期干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王彬	中国人民解放军总医院小儿内科	74	229	9.0	12.0
2	宋康兴	中国人民解放军总医院老年心血管病研究所	3	57	3.0	3.0
3	冯丽洁	中国人民解放军总医院急诊科	3	22	3.0	3.0
4	闫文华	中国人民解放军总医院内分泌科	2	17	2.0	2.0