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摘要:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现.近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多.本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状.
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17α羟化酶缺陷症
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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症1例报告
17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症
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先天性
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甾类21-羟化酶
基因缺失
聚合酶链反应
内容分析
关键词云
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文献信息
篇名 11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状
来源期刊 生殖医学杂志 学科
关键词 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因 先天性肾上腺皮质增生症
年,卷(期) 2014,(2) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 160-164
页数 5页 分类号
字数 3562字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1004-3845.2014.02.018
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研究主题发展历程
节点文献
11β-羟化酶缺陷症
CYP11B1基因
先天性肾上腺皮质增生症
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
生殖医学杂志
月刊
1004-3845
11-4645/R
大16开
北京市帅府园1号
80-419
1992
chi
出版文献量(篇)
4211
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9
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22615
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