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11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状
11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状
作者:
孙梅励
王晓晶
聂敏
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
11β-羟化酶缺陷症
CYP11B1基因
先天性肾上腺皮质增生症
摘要:
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致.先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现.近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多.本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状.
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17α羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症
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先天性
应用PCR直接检测21羟化酶基因缺失
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基因缺失
聚合酶链反应
内容分析
文献信息
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相关学者/机构
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文献信息
篇名
11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状
来源期刊
生殖医学杂志
学科
关键词
11β-羟化酶缺陷症
CYP11B1基因
先天性肾上腺皮质增生症
年,卷(期)
2014,(2)
所属期刊栏目
综述
研究方向
页码范围
160-164
页数
5页
分类号
字数
3562字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1004-3845.2014.02.018
五维指标
传播情况
被引次数趋势
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(/年)
引文网络
引文网络
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共引文献
(0)
参考文献
(22)
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研究主题发展历程
节点文献
11β-羟化酶缺陷症
CYP11B1基因
先天性肾上腺皮质增生症
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
生殖医学杂志
主办单位:
北京协和医院
国家人口计生委科学技术研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
1004-3845
CN:
11-4645/R
开本:
大16开
出版地:
北京市帅府园1号
邮发代号:
80-419
创刊时间:
1992
语种:
chi
出版文献量(篇)
4211
总下载数(次)
9
总被引数(次)
22615
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