成年17α羟化酶缺陷症二例临床特征及诊疗分析

• 作者: 任丽 刘君静 张卫 游志清 程莹 郎红梅 郭蔚
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 肾上腺增生,先天性 类固醇17-α-羟化酶 17α羟化酶缺陷症 成年人 疾病特征 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 1140-1143,1157
• 页数: 5页
• 分类号: R586.22
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.571

摘要

目的 分析2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床特征及诊疗经过,以增强临床医生对该病的认识.方法 收集西部战区总医院内分泌科分别于2013年、2019年收治的2例成年17α羟化酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床特征及诊疗经过.结果 2例患者社会性别均为女性,年龄分别为24、31岁,成年后临床表现具有一定异质性,但均存在不同程度的低钾血症、高血压、性腺发育及性征异常、肾上腺增生;基因测序发现2例患者CYP17A1存在2处杂合突变,其中共同变异位点为CYP17A1:c.1459_c.1467delGACTCTTTC;染色体核型检测发现2例患者染色体核型分别为46XX、46XY.2例患者经糖皮质激素治疗后症状缓解.结论 17α羟化酶缺陷症发病率低,成年后临床表现具有一定异质性,早期诊断、早期治疗可改善患者成年后生活质量,临床医生应提高对该病的早期诊断、鉴别诊断水平.