互为表亲的成人21羟化酶缺陷症二例诊治分析

• 作者: 许卫国 赵露茜
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 肾上腺皮质 增生 类固醇21-羟化酶 代谢缺陷,先天性
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 54-56
• 分类号: R586.9
• 字数: 3707字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2012.05.036

摘要

目的 总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平.方法 回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献.结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊.成年后表现为性幼稚、外阴男性化,不伴高血压和电解质紊乱,经激素、染色体核型分析等检查确诊为21OHD(单纯男性化型)、女性假两性畸形,经生殖器整形手术及糖皮质激素替代治疗后,临床症状好转.结论 对于性幼稚、假两性畸形的成年患者,诊断时应考虑到21OHD.21OHD诊断有赖于17羟孕酮测定,生殖器整形手术和激素替代治疗是其主要治疗策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵露茜	广州市第一人民医院老年病科	5	12	2.0	3.0
2	许卫国	广州军区广州总医院内分泌科	23	99	5.0	9.0