21-羟化酶缺乏症16例临床分析

• 作者: 杜锦 汪寅章
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 21-羟化酶缺乏症 临床研究 诊断
• 年，卷（期）: 2002,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1105-1106
• 页数: 2页
• 分类号: R586
• 字数: 3209字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2002.12.029

摘要

为研究21羟化酶缺乏症的临床特征,提高对本病的诊治水平,作者对16例患者进行了回顾性分析.结果显示,16例患者中男性1例,表现为阴茎增大;女性15例,外生殖器不同程度男性化,伴色素沉着(66.7%)、多毛(60%)、原发闭经(40%);均无失盐表现.化验检查显示,血ACTH、24h尿17-KS、17 KGS显著升高,中剂量地塞米松抑制试验均阳性.15例患者给予糖皮质激素替代治疗,1例诊断明确后出院;12例女性患者行外阴矫形术.提示21-羟化酶缺乏症在诊断、治疗上仍被人们认识不足,应予以重视.