21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症52例临床分析

• 作者: 周晓光 周晓玉 杨洋
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 肾上腺皮质增生症 临床分析 新生儿
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 613-617
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2015.06.017

摘要

目的：通过对21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患儿的临床资料进行分析，提高对CAH的认识。方法收集52例被诊断为21-羟化酶缺乏CAH患儿的临床资料，根据病情轻重、是否伴随失盐型表现分为单纯男性化型（n=15）、失盐型（n=28）和非典型型（n=9），对不同类型CAH患儿的临床资料进行比较分析。结果52例患儿中，男女比1.6：1；起病年龄<1个月41例；有相关家族史4例。单纯男性化型中最常见临床表现为阴蒂肥大（87%）；失盐型患儿中最常见临床表现为色素沉着（89%）、喂养困难和（或）体重增长缓慢（61%）；非典型型患儿中最常见临床表现为色素沉着（78%）。3种类型患儿均有不同程度促肾上腺皮质激素、皮质醇、睾酮和雌二醇水平改变，以失盐型为剧，还常伴有高钾、低钠及代谢性酸中毒。经氢化可的松和（或）9-α氟氢可的松等治疗后，不同类型CAH患儿皮质激素水平获得好转，其中失盐型患儿皮质醇、睾酮、雌二醇、电解质水平较治疗前明显好转（P<0.05）。随访22例，9例感染后病重再次住院，8例患儿有性早熟表现。结论不同类型CAH患儿临床症状有所差异，尽早激素替代治疗对于改善患儿预后具有重要意义。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周晓玉	南京医科大学附属南京儿童医院新生儿科	100	606	14.0	20.0
2	杨洋	南京医科大学附属南京儿童医院新生儿科	21	69	6.0	7.0
3	周晓光	南京医科大学附属南京儿童医院新生儿科	28	95	6.0	8.0