新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

• 作者: 张静 毛维玉 郭辉 闵娟
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 双重杂合突变
• 年，卷（期）: 2010,（22）
• 页码范围: 2699-2700
• 分类号: R72
• 字数: 1046字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2010.22.001

摘要

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张静		14	43	4.0	6.0
2	毛维玉		9	63	4.0	7.0
3	闵娟		10	73	4.0	8.0
4	郭辉		19	68	4.0	8.0