常州地区2001-2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

• 作者: 周蓓蓓 江丽华 王淮燕 王秋伟 蒋健 虞斌 袁佩 许国锋
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 新生儿筛查 先天性肾上腺皮质增生症 常州
• 年，卷（期）: 2012,（36）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 4249-4251
• 页数: 3页
• 分类号: R725.86
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.12.105

摘要

目的 总结常州地区2001-2010年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查结果.方法 采用时间分辨荧光免疫法对常州地区2001-2010年175 876例活产新生儿进行CAH筛查,对2次17羟基孕酮(17-OHP)>30.0 nmol/L者及时召回并进一步确诊.对所有确诊患儿建立治疗随访档案.结果 10年间共筛查175 876例新生儿,确诊CAH患儿13例,检出率为1/13 529.常州地区新生儿CAH筛查工作已覆盖2市5区.2008、2009、2010年,CAH误诊率分别为0.62%(177/28 764)、0.57%(209/36 508)和0.67%(251/37 693);且3年中不同季节的CAH误诊率比较,差异无统计学意义(KW=7.308,P>0.05).10年中仅出现1例漏诊结果,其余患儿足跟血17-OHP水平58.3~732.0 nmol/L.除4例召回时已死亡未得以确诊外,其他患儿均在专家治疗组的精心治疗下生长发育良好.结论 常州地区10年来CAH筛查稳步发展,对CAH患儿及时诊治具有积极作用.但尚需进一步积累数据,为今后科学开展筛查工作、规范临床诊治奠定基础.