女性非经典型21-羟化酶缺陷症的诊断及治疗分析

• 作者: 倪婕 史颖莉 陈捷 顾林 马定远
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 非经典型21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因(编码21-羟化酶) 基因检测 治疗
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 205-207
• 分类号: R586
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2014.03.012

摘要

目的:探讨女性非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的诊断及治疗方法.方法:回顾分析就诊于南京市妇幼保健院的1例女性非经典型21-OHD患者的临床资料和基因检测结果.结果:患者内分泌检查结果提示:血清雄激素水平、17-OHP和孕酮升高;血清电解质水平正常;基因诊断结果为非典型21-OHD单发突变(单纯型).通过糖皮质激素治疗后成功妊娠并分娩.结论:女性非经典型21-OHD临床表型非特异性,易与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,故对高度可疑的患者应进行基因检测,以便早期诊断并给予恰当治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马定远		16	47	4.0	6.0
2	史颖莉		12	35	4.0	5.0
3	倪婕		8	14	2.0	3.0
4	顾林		13	54	4.0	7.0
5	陈捷		10	19	3.0	4.0