一种新复合杂合突变导致21-羟化酶缺陷症

• 作者: 卢琳 孙梅励 杨秀萍 聂敏 陆召麟 陈晨
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 660-663
• 分类号: R586.9
• 字数: 1821字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系.方法 收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定Cy P21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系.结果 患者的临床表现主要为外阴发育异常.基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T＞A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T＞G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现.p.L198X是至今尚未见报道的一种新突变.结论 发现了CYP21A2基因一种新的突变p.L198X,丰富了CYP21A2基因突变数据库.同时从分子遗传学方面证实了对患者的诊断,患者基因型能很好地解释其临床表现.