中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变

• 作者: 宋昉 张玉敏 张霆 杨艳玲 王红 金煜炜
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 异质性 单链构象多态性 序列分析
• 年，卷（期）: 2003,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 142-144
• 页数: 4页
• 分类号: Q755
• 语种: 中文

摘要

目的研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础.方法应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定.结果在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现:I65T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c.其中4种突变G239D、R241fsdelG、R400S和Ivsllnt2t→c在国际PAH数据库未见公布(至投稿日期).新突变显示中国人PAH基因虽以点突变为主,但存在小的碱基插入、缺失以及移码突变.新突变主要发生在外显子7中(4/10),每种突变的发生频率均很低(0.42%～1.3%).结论中国人PAH基因存在高度异质性和突变的多样性,外显子7是PAH基因的突变热点区域.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金煜炜	首都儿科研究所遗传室	27	168	8.0	11.0
2	王红	首都儿科研究所遗传室	30	182	8.0	11.0
3	宋昉	首都儿科研究所遗传室	47	241	8.0	12.0
4	张霆	首都儿科研究所遗传室	79	456	12.0	17.0