内蒙古地区汉族PKU患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作者: 侯东霞 侯丽青 冀云鹏 朱博 武丽琼 王晓华
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 苯丙酮尿症 汉族
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 464-469
• 页数: 6页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.04.012

摘要

目的 分析内蒙古地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变频率和特征.方法 收集2015年1月至2018年10月在内蒙古自治区妇幼保健院经新生儿疾病筛查及遗传咨询门诊确诊的26例PK U患儿为研究对象,采用PCR直接测序法对26例患儿及其父母的PAH基因第1～13外显子区域进行突变分析.结果 共检出24种突变类型,主要以错义突变(66.7％)、剪接突变(20.8％)和无义突变(8.3％)为主,大部分突变集中在第7、11、6、12、3外显子及第12、4内含子区域,最常见的错义突变为R243Q(13.5％)、R241C(5.8％)、Y204C(5.8％)和R413P(5.8％);最常见的剪接突变为IVS12+6T>A(5.8％);最常见的无义突变为Y356X(9.6％);Q355H和c.1316-286A>C是国际上未见报道的新突变.内蒙古地区汉族PKU患儿PA H基因突变构成不同于西北五省,Y204C和IVS12+6T>A在西北五省中均未检出,而在西北五省中突变频率较高的EX6-96A>G在内蒙古地区汉族中未检出.结论 内蒙古地区汉族PKU患儿PAH基因突变具有独特的多样性和复杂性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王晓华	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	20	11	2.0	2.0
2	冀云鹏	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	5	2	1.0	1.0
3	朱博	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	8	3	1.0	1.0
4	侯东霞	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	4	0	0.0	0.0
5	侯丽青	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	3	2	1.0	1.0
6	武丽琼	内蒙古自治区妇幼保健院遗传科	2	0	0.0	0.0