维吾尔族苯丙酮尿症患者中苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

• 作者: 仇东辉 余伍忠 余良宽 刘丽 宋昉 石小湘 金煜炜
• 来源期刊: 实用医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 单链构象多态性 序列测定
• 年，卷（期）: 2007,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1167-1169
• 页数: 3页
• 分类号: R9
• 字数: 2607字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5725.2007.08.023

摘要

目的:研究维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系中苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变.方法:采用PCR-SSCP(单链构象多态性)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型.结果:对患者及其父母PAH基因第7、6、11、3、12、5外显子分别进行了SSCP实验筛检,在外显子7中,患儿及父母双亲三者的SSCP电泳行为均与正常对照不同,并且三者之间也存在差异.测序结果显示,父亲的PAH基因cDNA第842位发生了C→T置换,是P281L突变型杂合子.母亲的PAH基因cDNA第728位发生了G→A置换,是R243Q突变型杂合子.患儿的PAH基因cDNA在上述两个位点都分别发生了类似突变,是P281L/R243Q双重突变杂合子.查阅国内外文献发现P281L是欧洲较为普遍的基因突变,而R243Q为东方国家黄种人PAH基因的高频突变基因.结论:国内在维吾尔族中报道P281L/R243Q双重突变杂合子尚属首次.研究表明,受历史、地理及民族等诸多因素影响,新疆的PAH突变基因已形成了我国与亚欧之间一个较为特殊的分布带,具有鲜明的民族和地域特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	仇东辉		55	241	8.0	13.0
2	余良宽		54	155	7.0	11.0
3	刘丽		63	201	7.0	11.0
4	余伍忠		103	503	11.0	18.0
5	石小湘		30	72	4.0	8.0