唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

• 作者: 刘佳玮 李小倩 郭志义 鲁弼嘉 鲁程绯
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 唐山
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 流行病学调查
• 页码范围: 1006-1009
• 页数: 4页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20200984

摘要

目的 分析唐山市苯丙酮尿症(PKU)患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的情况.方法 选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸(PA)含量.再利用聚合酶链反应(PCR)和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测.结果 303777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例(67.49％)进行复查,确诊42例(13.8/10万).42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个(73.81％)12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种.患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多(35个,56.45％),其次为第3外显子(14个,22.58％).最常见的突变基因为Exon7-R243Q(18个,29.03％)和Exon3-R111X(10个,16.13％)、Exon7-R261Q(10个,16.13％).筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变:c.208-210delTCT(缺失突变)和c.964G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤).结论 唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鲁程绯		1	0	0.0	0.0
2	郭志义		1	0	0.0	0.0
3	鲁弼嘉		1	0	0.0	0.0
4	李小倩		1	0	0.0	0.0
5	刘佳玮		1	0	0.0	0.0