83例苯丙酮尿症患者pah基因大片段缺失的检测

• 作者: 刘昕 史许锋 常爱民 张展 朱琳琳 王萍 高峻峻
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 大片段缺失 多重连接探针扩增技术
• 年，卷（期）: 2018,（34）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 4374-4378
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3189字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.34.013

摘要

目的 探讨苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(pah)基因大片段缺失的情况.方法 选择2015年1月至2016年1月在郑州大学第三附属医院科研中心进行基因检测的83例苯丙酮尿症患儿为研究对象,通过Sanger测序技术和多重连接探针扩增技术(MLPA),对患儿pah基因13个外显子及其两侧的内含子剪接区的碱基序列进行分析,在测序结果的基础上,将结果与同人类基因组数据库hg19、pah突变数据库pahbase和人类基因突变数据库HGMD中的数据进行比对分析,确定患儿pah基因的大片段缺失情况.结果 在83例患儿中共检测到162个突变等位基因,其中点突变57种,大片段缺失突变6种,6种大片段缺失突变发生于pah基因的第1、4、5、6、7外显子.结论 MLPA筛查是必要的且能发现大片段缺失的有效方法,同时联合Sanger测序技术可以提高苯丙酮尿症的诊断率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张展	郑州大学第三附属医院检验科	191	1024	15.0	21.0
2	朱琳琳	新乡医学院检验学院	27	164	7.0	12.0
3	刘昕	郑州大学第三附属医院检验科	11	34	3.0	5.0
4	王萍	郑州大学第三附属医院检验科	45	68	4.0	6.0
5	史许锋	河南省人民医院妇产科	2	1	1.0	1.0
6	高峻峻	郑州大学第三附属医院检验科	8	12	2.0	3.0
7	常爱民	郑州大学第三附属医院检验科	8	21	3.0	4.0