两种新复合型CYP21A2突变致单纯男性化型21羟化酶缺陷症

• 作者: 单忠艳 史晓光 张楠 王晓黎 赵玉岩
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 21-羟化酶缺陷症 CYP21A2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 396-400,406
• 页数: 6页
• 分类号: R322.5
• 字数: 3950字
• 语种: 中文

摘要

目的：分析2例单纯男性化型21羟化酶缺陷症（21-OHD）患者的临床表现、实验室检查和遗传学资料。方法通过患者临床表现、实验室检查及影像学资料确诊，对CYP21A2基因直接测序的方法寻找致病突变位点。应用在线蛋白质功能预测软件预测新突变的功能。结果2例患者均为单纯男性化型21OHD，激素测定提示ACTH、醛固酮、睾酮、雄烯二酮等明显高于正常水平；双侧肾上腺增生。基因测序发现，CYP21A2基因在一例为复合型纯和突变（H62L和V69L），另1例为复合型杂合突变（I2g和10InsL）。在国内该两种复合型突变尚未见报道。V69L为中国人中特有的突变，在线蛋白质功能预测软件提示其极有可能损害蛋白质功能。结论在CYP21A2基因上发现的两种复合型杂合性突变可能与单纯男性化型21OHD的发生有关。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张楠	中国医科大学基础医学院病原生物学教研室	24	94	4.0	9.0